大陸浙江杭州有位39歲的李姓男子，身高不到150公分，但他積極面對，一路研讀到博士畢業，近日因腰痛到醫院看診，照X光後更發現全身骨頭嚴重變形，猶如彎曲的麵條。檢測基因發現他竟罹患罕病，醫生嘆：「3歲就該發現的」。

據陸媒報導，李姓男子剛開始跟一般孩子沒有甚麼不同，3歲那年父母發現他走路總有些異樣，經醫生檢查，告知他得了「佝僂病」，需要補充維生素D，一家人也按照醫囑照做，可是，隨著年齡增長，情況未見改善還越來越糟，李姓男子還有脊椎側彎、膝外翻（X型腿），到了成年，身高僅有148公分。

從佝僂病到僵直性脊椎炎再到腰背部筋膜炎，李姓男子的病情都沒有定論，但這沒有讓他耽誤學業，反而一路讀到博士畢業，現在更在一家金融公司上班。近期他睡覺時突然腰痛，連翻身、躺下、起床等動作都做不了，他才到醫院的康復醫學科就診，但醫生認為病情並不單純，建議他轉診至風濕免疫科，經檢查後發現，李姓男子除了全身骨頭嚴重變形外，還有低鈣血症。

自3歲發病以來，李男就一直口服補充維生素D，在醫生建議下做基因檢測，結果證實了是「維生素D羥化缺陷型佝僂病」，原來李男多年來醫治無果是因為走錯方向。經補充活性維生素並輔助其他治療手段後，改善李男許多不適的症狀。

據了解，「維生素D羥化缺陷型佝僂病」是一種極其罕見的病，和普通佝僂病不同的是，此症靠補充普通維生素D幾乎起不到任何作用，因就是自身不具備轉化普通維生素D的能力，在大陸病例僅10幾例，醫生遺憾表示，原本是2-3歲就應該發現的病，早點治療的話，李姓男子就完全可以和正常人一樣。